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5歲半女孩患罕見遺傳病 母親捐肝救女


更新日期:2020-01-10 17:25:02來源:網絡點擊:1531187
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  中新網武漢1月10日電 (田娟 鄧國歡)5歲半女孩欣欣身患罕見遺傳病——希特林蛋白缺乏症,并引發惡性腫瘤,唯有肝移植才能挽救生命。為救女兒,欣日本高清中文字幕无码在线0欣媽媽毅然捐出整個左半肝。10日,接受肝移植手術的欣欣康複良好,出院回家。

  據介紹,欣欣出生時一切正常,3歲開始反複出現呼吸道感染,家人把她帶到華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院(以下簡稱“武漢同濟醫院”)求診,最終經基因篩查,确診欣欣患上的是一種罕見遺傳病——希特林蛋白缺乏症。

  武漢同濟醫院小兒外科主任馮傑雄介紹,希特林蛋白缺乏症是一種常染色體隐性遺傳性疾病,父母雙方都有隐性攜帶基因,孩子同時遺傳到父母的緻病基因才會發病。多見于出生後數月發病,最終會導緻肝髒衰竭。但也有一部分發病遲緩,初始症狀比較輕,但同樣無法改變肝硬化的進展,最終仍将發展為肝硬化失代償甚至導緻肝髒腫瘤。

  兩年來,武漢同濟醫院一直密切關注欣欣的每一次檢查。去年7月欣欣再次來院複查時,醫生發現她的肝上長了一個1厘米的病竈。9月份再次随訪發現,欣欣肝上的小腫塊變大,馮傑雄診斷後認為腫塊很可能是希特林蛋白缺乏症導緻的惡性腫瘤,建議盡快為欣欣實施肝移植手術。

  欣欣媽媽毅然決定捐肝救女。武漢同濟醫院小兒外科、器官移植科、兒科、肝髒外科、麻醉科等多學科會診,制定手術方案。去年12月19日,手術順利進行,醫生把欣欣的病肝全部摘除,再移植媽媽健康的肝髒。為救女兒,欣欣媽媽捐出整個左半肝。

  馮傑雄提醒說,肝病的種類繁多,病因複雜,必要時一定要到醫院看診,并接受基因檢測。很多遺傳性肝病罕見且發病隐蔽,很容易被誤診或漏診。盡早明确肝病類型,才能夠有針對性地調整治療方案,避免贻誤病情。(完) 【編輯:黃钰涵】

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